Dunia penelitian genetik kembali mencatat pencapaian penting setelah sekelompok ilmuwan asal Jepang berhasil menyingkirkan kromosom tambahan yang menjadi akar penyebab Down syndrome dari sel manusia dalam kondisi laboratorium. Penemuan yang dilakukan oleh tim peneliti dari Universitas Mie ini memanfaatkan teknologi pengeditan gen mutakhir CRISPR-Cas9 dan disebut sebagai langkah maju signifikan dalam pemahaman ilmiah terhadap kelainan kromosom tersebut.

Down syndrome merupakan kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21 alih-alih dua salinan seperti pada umumnya. Kondisi yang dikenal sebagai trisomi 21 ini merupakan kelainan kromosom paling umum di dunia, memengaruhi sekitar satu dari 700 kelahiran hidup. Selama lebih dari lima dekade, komunitas ilmiah telah mengetahui bahwa kelebihan kromosom inilah yang menjadi pemicu utama Down syndrome, namun belum pernah ada metode yang mampu menghilangkannya secara efektif dari sel manusia.

Dalam riset ini, tim dari Universitas Mie mengembangkan pendekatan inovatif dengan memanfaatkan CRISPR-Cas9 sebagai semacam gunting molekuler presisi tinggi. Ryotaro Hashizume, peneliti pascadoktoral di laboratorium Dr. Shonyoung Park, merancang panduan molekuler khusus yang memungkinkan sistem CRISPR menargetkan secara spesifik hanya salinan kromosom 21 yang berlebih, tanpa mengganggu kromosom sehat lainnya. Keberhasilan ini menjadi yang pertama kali dilaporkan dalam sejarah penelitian genetik terkait Down syndrome.

Hasil yang diperoleh cukup menggembirakan. Setelah kromosom tambahan berhasil dieliminasi, sel-sel yang telah diedit menunjukkan pertumbuhan yang jauh lebih stabil dibandingkan sebelumnya. Aktivitas metabolisme kembali ke tingkat yang mendekati normal, sementara fungsi mitokondria — organel sel yang bertanggung jawab dalam produksi energi — mengalami perbaikan nyata. Pola ekspresi gen pada sel yang telah diedit pun mulai menyerupai karakteristik sel sehat pada umumnya.

Lebih dari sekadar perubahan struktural, tim peneliti juga mencatat dampak fungsional yang berarti. Sel-sel yang sebelumnya membawa trisomi 21 menunjukkan performa yang lebih seimbang, menghasilkan lebih sedikit produk sampingan metabolisme yang berpotensi merusak. Temuan ini mengindikasikan bahwa keberadaan kromosom ekstra ternyata memengaruhi berbagai proses biologis fundamental di dalam sel secara lebih luas dari yang diperkirakan sebelumnya.

Kendati demikian, para peneliti dengan tegas mengingatkan bahwa penemuan ini masih berada jauh dari tahap aplikasi klinis. Metode penghapusan kromosom ekstra baru diujikan pada sel punca dan sel kulit pasien Down syndrome dalam lingkungan laboratorium, belum pada organisme hidup. Belum ada uji coba pada manusia, dan terapi yang siap diterapkan di dunia medis masih memerlukan perjalanan riset yang panjang.

Saat ini, tim peneliti tengah berfokus pada upaya menyempurnakan aspek keamanan dan akurasi protokol yang digunakan, termasuk mencari cara untuk mencegah mekanisme perbaikan DNA alami tubuh membatalkan perubahan genetik yang telah dilakukan pada kromosom. Tantangan lain yang tak kalah besar adalah pertimbangan etika terkait penggunaan teknologi pengeditan gen pada manusia.

Meskipun masih berstatus eksperimen laboratorium, keberhasilan ini dinilai sebagai tonggak penting yang membuka cakrawala baru dalam riset Down syndrome dan terapi gen secara umum. Para ilmuwan optimistis bahwa pendekatan serupa kelak dapat dimanfaatkan tidak hanya untuk memahami dampak trisomi 21 secara lebih mendalam, tetapi juga untuk mengembangkan strategi pengobatan bagi berbagai kelainan kromosom lainnya di masa depan.